La maladie de Willebrand perturbe le processus de coagulation : il s'agit en réalité d'un défaut au niveau d'une protéine, participant à l'hémostase. Celle-ci est appelée facteur Willebrand, d'après le docteur Erik Von Willebrand, à l'origine de la découverte de la maladie en 1926. Nous allons nous intéresser aux différents types de la maladie, à ses causes, ainsi qu'à la maladie de Willebrand traitement. Mais avant tout, découvrez la définition du processus de coagulation.
Processus de coagulation : définition
Vous l'avez certainement remarqué : lors d'une coupure, d'une plaie ou d'un traumatisme entraînant l'apparition d'une brèche au niveau des vaisseaux sanguins, un saignement apparait. Celui-ci ne dure que quelques minutes et cesse rapidement. Cela est permis, grâce au processus de coagulation, aussi appelée hémostase, entraînant l'apparition d'un caillot. Celui-ci se forme grâce au facteur von Willebrand et vise à colmater la brèche.
Dans la maladie de Willebrand, cette fonction est perturbée. De ce fait, les saignements sont plus abondants et perdurent dans le temps, puisque le sang n'est pas en mesure de coaguler.
Qu'est-ce que la maladie de Willebrand ?
La maladie de Willebrand est d'origine génétique et concerne le facteur Willebrand qui, dans ce cas, souffre d'un défaut de synthèse ou de fonction. Ce dysfonctionnement de la coagulation touche aussi bien les hommes que les femmes et se transmet par les gènes. Il existe différents types de la maladie :
- La maladie de Willebrand de type 1 : dans ce cas, la structure du facteur n'est pas altérée. En revanche, il est synthétisé en quantité plus faible ou souffre d'une faible durée de vie dans l'organisme. Les saignements sont mineurs et la maladie de Willebrand symptômes sont très discrets, voire absents.
- La maladie de Willebrand de type 2 : le facteur Willebrand ne souffre d'aucun dysfonctionnement au niveau de sa synthèse. En revanche, sa structure est touchée, l'empêchant ainsi d'assurer son rôle coagulant. Les symptômes de cette version de la maladie Willebrand sont identiques au type 1, même si des saignements plus importants peuvent apparaître.
- La maladie de Willebrand de type 3 : très rare, cette forme entraîne une très faible production du facteur Willebrand, ainsi que du facteur VIII, qui joue lui aussi un rôle dans le processus de coagulation. L'hémophilie est alors un symptôme de la maladie.
Quelles sont les causes de la maladie de Willebrand ?
Nous l'avons vu, la maladie de Willebrand est d'origine génétique. Le gène responsable de la fabrication du facteur Willebrand, situé sur le chromosome 12, est impacté et subit une mutation.
Les symptômes de la maladie
Les symptômes de la maladie de Willebrand varient, en fonction du type. Nous l'avons vu, les patients atteints du type 1 sont asymptomatiques. En revanche, les personnes souffrant du type 2 présente des manifestations hémorragiques plus graves, notamment au niveau du système digestif. Le type 3 entraîne des symptômes beaucoup plus importants, comme des saignements au niveau des muscles, des articulations également. Nous l'avons déjà mentionné, la maladie de Willebrand de type 3 provoque une hémophilie, c'est-à-dire une incapacité à coaguler. De ce fait, le risque hémorragique est particulièrement élevé.
Nous allons maintenant nous intéresser au traitement de la maladie de Willebrand.
Le traitement de la maladie de Willebrand
Le traitement de la maladie de Willebrand nécessite un diagnostic de la pathologie, afin de mettre en place un parcours de soin adapté. Généralement, les patients se verront prescrire des corticoïdes, des immunosuppresseurs ou encore des séances de chimiothérapie. Toutefois, il n'est pas toujours possible d'envisager ces solutions. Dans ce cas, le traitement réside dans le soulagement des symptômes : on prescrit alors un traitement permettant de combler le déficit en facteur Willebrand, en fonction du type de la maladie concerné.